A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, CS, et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Resposta: D
Essa questão é boa pra quem quer ser médico. Essa é uma questão de altíssimo nível, que cairia na fuvest ou mesmo seria cobrada na 2a fase. O ENEM 2017 veio realmente bem difícil.
Mas vamos lá…
Na espécie humana, temos 46 cromossomos, 1 par será composto pelos cromossomos que determinam o sexo.
Em homens teremos o par XY
Em mulheres o par XX
Como as mulheres possuem 2 cromossos X, ocorre um fenômeno chamado de inativação do cromossomo X, em que um dos cromossomos X não vai ter expressão.
As duas meninas tem genótipo heterozigótico XDXd, mas só a que tiver o XD ativado será doente:
Esse fenômeno acontece em outras espécies. É possível inclusive que algumas partes do corpo ativem um determinado X enquanto que outras ativem o outro X. Por exemplo, veja o gato abaixo com cor de pelo laranja e preto. Onde o pelo é laranja temos a ativação de um X, e onde o pêlo é preto temos a ativação do outro X.
Letra D
